一妇婴专家：罕见病防控宜关口前移，建立源头

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　　2月28日是国际罕见病日，作为全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心，以及全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位，上海市第一妇婴保健院目前已对100余种罕见病做了早期产前诊断。当天，一妇婴胎儿医学科发起公益义诊，推出“罕见病孕前、产前遗传咨询义诊”活动。记者从院方了解到，当天上午免费开放的义诊号半小时内就一抢而空。

　　国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在让更多的人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体。

　　

　　一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示，罕见病的防控宜关快步走能助孕吗?口前移，建立源头防控体系，通过一级预防和二级预防，以避免严重罕见病患儿的出生，造成后续患者和家庭巨大的痛苦和负担。

　　打个喷嚏就可能骨折的“瓷娃娃”、轻轻一碰就出血的“血友病”、整天浑身疼痛的“法布雷病”、皮肤遇细微摩擦或碰触就会大面积呈现水疱或是皮肤松解掉落的“蝴蝶宝宝”，著名物理学家霍金所患的渐冻人症……这些都是发病率极低、非常少见的疾病。根据中华医学会遗传学分会提出的定义，患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。虽然患病率低，但是罕见病种类繁多。国际确认的罕见病接近7000种，约占人类疾病的10%。据保守估计，我国罕见病患者超过1000万。罕见病可以涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科，80%的罕见病都是基因缺陷造成的，仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗,也就是说多数罕见病处于缺医少药的状况。

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　　有人可能没有见过罕见病患者，但听说甚至经历过“早孕期流产”“胎儿畸形”“死胎”“婴幼儿死亡”和“先天残疾”的人就不少了，造成这些不良妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

　　据悉，目前我国出生缺陷的防控分三级：一级预防主要是在孕前预防发生，降低出生缺陷率；二级预防是在孕期避免出生缺陷胎儿的出生，降低部分出生缺陷率；三级预防是在出生后早期筛查、诊断，避免严重致残，减????????蹬???и???少疾病负担。现在很多工作主要集中在三级预防，即减轻或避免致残，减轻病痛，提高生活质量，减少疾病负担。

　　

　　孙路明介绍说，随着二代测序技术在遗传病领域的广泛应用，出生缺陷一级预防和二级预防的技术日益成熟。要从源头上防止“悲剧”的发生，就需要关口前移，对遗传疾病进行广泛的孕前筛查-植入前诊断或实施产前诊断，减少甚至阻止部分罕见病的发生。一级预防具体指的是家庭生育过罕见病患儿的，如临床诊断和基因诊断相符，可以考虑第三代试管婴儿，在体外让精子和卵子结合，挑选不致病的胚胎；没有罕见病史的家庭可以选择做携带者筛查。二级预防策略包括：基于新一代测序的新发突变位点筛查以及基于PCR和Sanger测序的家系分析和产前诊断，以在胎儿出生前明确胎儿是患者、正常或携带者，在产前阻断罕见病患儿的出生。

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　　一妇婴产前诊断中心成立于1998年，是全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。2010年整合产前诊断中心及胎儿医学团队，成立胎儿医学科&产前诊断中心，成为集产前筛查、诊断及宫内治疗全方位服务的中心，是首批国家重点亚专科建设单位之一。2014年又作为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位，在上海率先规范开展无创DNA的产前筛查工作。该中心于2012年大规模开展早孕期绒毛活检技术，实现了遗传病的孕早期诊断，至今已对100余种罕见病做了早期产前诊断。